Torzní křeč

Úvod Torzní spasmus, známý také jako idiopatický torzní spasmus (ITS), torzní dystonie, primární dystonie, klinická dystonie a končetiny, Kmen se vyznačuje intenzivním a nedobrovolným kroucením v celém těle. Je rozdělena na primární a sekundární a primární je běžnější. Patologické změny primární dystonie nebyly kladné. V mozkové tkáni u pacientů s dědičným typem nedošlo k žádné zjevné abnormalitě u pacientů s dědičným typem dopaminu-p-hydroxylázy a norepinefrinu v plazmě.

Příčina

Příčina nemoci

1. Idiopatická torze je způsobena neznámými příčinami, většinou rozptýlenými, a několik z nich má rodinnou historii. Řada studií prokázala, že přibližně 85% pacientů s torzním křečím má autozomálně dominantní gen s nižší penetrací a malé množství lidí má nové mutace. Není jisté, zda u průměrného člověka existují autozomálně recesivní nebo X spojené genetické typy. U příbuzných první generace genetické rodiny je riziko onemocnění asi 20%.

2. Symptomatická torze je pozorována u různých onemocnění zahrnujících bazální ganglie, jako je infekce (po encefalitidě), degenerace (hepatolentikulární degenerace, Hallervorden-Spatzova choroba), otrava (zejména CO a levodopa, fenothiazin). Nebo nadměrný butyrylbenzen), metabolické poruchy (kalcifikace bazálního jádra, ukládání lipidů v mozku), trauma a nádory.

Zkontrolujte

1. Zeptejte se na anamnézu

Kroucené sputum je hlavně nedobrovolné dřepnutí a kroucení trupu a končetin, ale tvar tohoto pohybu je podivný a proměnlivý. Počátek je pomalý, často začíná od jedné nohy nebo od obou nohou, se sakrální flexí.Když jsou postiženy končetiny, jsou proximální svaly těžší než distální svaly a krční svaly jsou vniknuty do sakrální torticollis. Zapojení svalů trupu a paraspinálních svalů způsobuje systémový kroucení nebo spirálový pohyb jako charakteristický projev nemoci. Kroucení a přitěžování během cvičení nebo stresu a kroucení zmizí během ticha nebo spánku.

2. Laboratorní inspekce:

Krevní elektrolyty, léky, stopové prvky a biochemické testy pomáhají rozlišit diagnózu a klasifikaci.

(1) CT, vyšetření MRI

Pro diferenciální diagnostiku je užitečná pozitronová emisní tomografie (PET) nebo jednoduchá fotonová emisní tomografie (SPECT).

(2) Genetická analýza

Je důležitý pro diagnostiku určitých dědičných chorob dystonie.

Diferenciální diagnostika

Nadšení: Jedná se o jev vysokoteplotního úpalu. Práce za sucha a za horka, nadměrné pocení a spousta NaCl se vypouští potem a končetiny a svaly břišní stěny jsou ochrnuty. Teplota pacienta se nezvyšuje. Doplňkový solný roztok může být zmírněn. Nadšení je obvykle prvním varováním před kolapsem způsobeným teplem. Po přepracování se objeví svaly v pažích, nohou a břiše, což je obvykle způsobeno nedostatkem tělesné soli (kvůli nadměrnému pocení, zejména nedostatečné soli). Čas).

Zranitelnost: Známá také jako akromion nebo pohyb prstů, je charakterizována zvýšením distálních svalů končetin a poklesem pohybu svalů a pomalou, strašidelnou, kroutící se peristaltikou. Podobně jako dystonie nejde o samostatnou jednotku nemoci, jedná se o relativně pomalý, necílený, nepřetržitý nedobrovolný motorický syndrom v prstech, nohách, jazyku nebo jiných částech těla.

Chrápání při psaní: Je to způsobeno profesními faktory, které se dlouhodobě zabývají jemnými pohyby rukou. Ze dvou příčin svalového křeče v ruce se objevuje skupina příznaků, která se vyznačuje hlavně dysfunkcí psaní. K diferenciální diagnostice jsou užitečné krevní elektrolyty, léky, stopové prvky a biochemické testy.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.