Velký obličej

Úvod Fragile X syndrome Tento pacient má vysoké tělo s dlouhou tváří a dlouhými ušima. Prevalence tohoto onemocnění je asi 0,073% až 0,092%. Jde o další chromozomální onemocnění zahrnující mentální retardaci, které je druhé pouze vrozené.

Příčina

Onemocnění bylo identifikováno jako mentální retardace v rodinném řetězci v roce 1969. X-chromozom má zúženou oblast na distálním konci dlouhého ramene, která se nachází na Xq27 nebo Xq28. Nedávno molekulární genetika našla gen mentální retardace (FMR-1) genu Fragile X syndromu. Protože se expanze trinukleotidů CCG opakuje, normální lidské opakování je méně než 30, zatímco pacienti dosáhnou 230 a často dosahují více než 1000. Pokud je větší než 50 ~ 200, může být podezření na nemoc.

Zkontrolujte

Související inspekce

Chromozomový mezinárodní standardní test inteligence

Prevalence tohoto onemocnění je asi 0,073% až 0,092%. Jde o další chromozomální onemocnění zahrnující mentální retardaci, které je druhé pouze vrozené. 21 tři příznaky jsou jednoduché, sporadické a Fra X je dědičný, obvykle je muž homozygotní, je na začátku, ženy obvykle nejsou exprimovány jako heterozygotní nosiče, odhaduje se na 1/2500 ~ 1 u kojenců / 1000, 1/2000 u žen, mentální retardace spojená s X je asi 1/600 a alespoň 1/4 je křehký X syndrom.

Analýza mutací genu FZ-1 a vyšetření křehkého místa Xq27.3 byla provedena u 233 pacientů s primárním MR v málo inteligentních populacích a 9 bylo pozitivních, což představuje 3,86% (Zhao Pei, 1998). Pacient má vysoké tělo, velkou tvář a dlouhé uši, výrazné čelo a holenní kosti a po pubertě je vidět velká varlata o objemu 24 až 61 ml. Jazykové bariéry jsou výrazné, vývoj jazyka je zpožděn a kvalita jazyka je neobvyklá. Může se jednat o opakovaný jazyk, napodobování jazyka nebo chatování s netrpělivostí a impulzivitou, ale zpoždění ve vývoji jazyka je úměrné mentální retardaci. Někteří pacienti mohou vykazovat hyperaktivitu nebo pasivní negativní chování a někteří mají sebepoškozující chování a symptomy podobné autismu. Některé případy mohou být spojeny s neurologickými abnormalitami, u 15% pacientů s epilepsií.

Diferenciální diagnostika

Zvonek se zvětšuje: cysta břicha ucha je nevysvětlitelná a vzhledem k absenci epitelové vrstvy se nazývá pseudocysta. Většina pacientů jsou muži a věk nástupu je obvykle 30 až 40 let, většinou se vyskytuje na jedné straně ušního boltce.

Malformace obličeje: Různé deformity hlavy a obličeje jsou způsobeny abnormalitami v prvním a druhém hrudním hřebenu, které vytvářejí obličejové kosti a uši ve 2 měsících těhotenství. Mezi tyto malformace patří rozštěp rtu a patra: Treacher Collin (mandibulární dysplazie), Goldenen (oko, ucho, vertebrální hypoplasie), Pierre Robin a Warardenburyho syndrom; větší vzdálenost mezi orgány, malformace vnějšího a středního ucha. Většina kojenců s deformitami hlavy a obličeje má normální inteligenci a vývoj.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.