Plochý obličej

Úvod Plochá tvář je jedním z příznaků dysplazie epifýzy punktu, dysplasia epifyziální punctata se vyznačuje hlavně rozptýlenými kalcifikacemi v epifýze. Také známý jako congenito chondrodystro-phiacalcificans a strakaté epifýzy. Někteří lidé si myslí, že to souvisí s dědičným režimem: recesivní dědičnost, mnoho vertebrálních těl dětí má svislý proužek propouštějící světlo, končetiny jsou zkráceny symetricky, zkrácení holenní a stehenní kosti jsou zjevnější, metafyzální konec je nepravidelný a epifýzová kalcifikace je zjevně zpožděna a zničena. .

Příčina

Příčina tohoto onemocnění není známa jako vrozená anomálie. Většina lidí při narození si myslí, že nemoc není dědičná. V rodině je málo, ale někteří lidé si myslí, že nemoc je dědičná a podle rentgenového projevu je rozdělena na autozomálně recesivní a dominantní dědičnost.

Zkontrolujte

Související inspekce

Kostní a kloubní hladký film končetin

Diagnóza: Toto onemocnění se často projevuje jako mrtvé narození nebo smrt do 1 týdne po narození. Infekce je často příčinou smrti. Několik dlouhodobých případů přežití je:

1 je charakterizována tuhost kloubu a deformace ohybu, zejména kolenní a loketní klouby, způsobené fibrózou kloubních kapslí.

2 bilaterální vrozené katarakty.

3 Krátké kosti končetin trpaslíků jsou vzdálenější než distální končetiny.

4 zhušťování kůže a vypadávání vlasů.

5 plochá tvář a nosní deprese.

6 mentální retardace a někdy dysplazie, pomocné vyšetření tohoto onemocnění.

Hlavně pro rentgenové vyšetření: jsou jasně definovány charakteristicky viditelné neprůhledné, rozptýlené nebo agregované skvrny se zvýšenou hustotou. Jeho velikost sahá od několika milimetrů po velký blok, zabírající místo epifýzové chrupavky. Tyto skvrny se objevují dříve než normální osifikační centrum. Na spodním konci humeru je patrnější horní konec stehenní kosti. Tibie může být zcela nahrazena neprůhlednými skvrnami. Konec kosti má tvar osmičky, sakrální linie je nepravidelná a ploché kosti a tělo obratlů jsou podobné.Kalcifikace je také patrná v nosní přepážce, průdušnici a hrtanové chrupavce, což vede ke stenóze krku. Léze se také zlepšily.

Diferenciální diagnostika

Pokud jde o diagnózu, onemocnění se spoléhá výhradně na rentgenové vyšetření, například na klinice jsou vrozené katarakty a jako referenční může být použita hyperkeratotická kloubní kontraktura kůže.

Diagnóza není obecně obtížná a mezi hlavní choroby, které je třeba s touto nemocí odlišně diagnostikovat, patří:

1. Mnohočetná epifýzová dysplazie;

2, kretinismus;

3, osteochondritida: je-li množství kalcifikace malé, lze snadno smíchat s osteochondritidou nebo zaměnit za následky osteochondritidy.

Diagnóza: Toto onemocnění se často projevuje jako mrtvé narození nebo smrt do 1 týdne po narození. Infekce je často příčinou smrti. V několika případech dlouhodobého přežití je:

1 je charakterizována tuhost kloubu a deformace ohybu, zejména kolenní a loketní klouby, způsobené fibrózou kloubních kapslí.

2 bilaterální vrozené katarakty.

3 Pygmové končetiny s krátkýma nohama jsou proximálně ke kostem a distální strana je krátce tvarovaná, epifýzové zvětšení 4 ztluštění kůže a vypadávání vlasů.

5 plochá tvář a nosní deprese.

6 mentální retardace a někdy dysplazie, pomocné vyšetření této choroby.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.