Hypertrofie kostí a měkkých tkání

Úvod Angio-osteohypertrofický syndrom (známý také jako Klippel-Trénaunayův syndrom, Parkes-Weberův syndrom, Weberův syndrom, hypertrofická vazodilatace, vazodilatační hypertrofie, osteotropie, iliac-varikózní žíly) Kostní hypertrofie, vaskulárně-ostebrální hyperplázie, kožní páteřní hemangiom atd. Tento stav je charakterizován hemangiomem a hypertrofií kostí a měkkých tkání. Pro různé fenotypové nepravidelné dědičné dědičnosti existuje recesivní dědičnost u pacientů, kteří jsou ženatí s blízkými příbuznými. Jeho patogeneze pocházela z různých hypotéz, jako je míše, sympatický nerv, vaskulární motorický nerv a embryonální vývojové abnormality, ale nebyly nakonec potvrzeny.

Příčina

(1) Příčiny onemocnění

Příčina tohoto onemocnění není známa.

(dvě) patogeneze

Pro různé fenotypové nepravidelné dědičné dědičnosti existuje recesivní dědičnost u pacientů, kteří jsou ženatí s blízkými příbuznými. Jeho patogeneze pocházela z různých hypotéz, jako je míše, sympatický nerv, vaskulární motorický nerv a embryonální vývojové abnormality, ale nebyly nakonec potvrzeny.

Zkontrolujte

Související inspekce

CT vyšetření končetin CT vyšetření elektrokardiogramu

Může se vyskytnout v každém věku a ve většině případů se vyskytuje při narození nebo krátce po narození. Více mužů než žen. Hypertrofie kostí a měkkých tkání může zahrnovat jednu nebo více končetin způsobujících hypertrofii končetin, často ne ipsilaterální. Může být spojena s viscerální hypertrofií, prstem na noze, spina bifidou a pigmentací kůže, očními projevy unilaterálního vrozeného glaukomu, invaginací oční bulvy, konjunktiválnímingiektáziemi, defektem duhovky, křečovými varixy a choroidálním hemangiomem.

Kardiovaskulární poškození: Při narození se může na tváři, končetinách, mozku a meningech objevit plak nebo kavernózní hemangiom. Kromě toho mohou existovat vrozené varixy, lymfangiom nebo jakákoli kombinace výše uvedených.

Podle charakteristik vaskulárních lézí a hypertrofie kostní a měkké tkáně, doplněné rentgenovým vyšetřením, lze pozorovat růst a zahušťování postižené strany kostní tkáně, břišní prostý film může vykazovat více změn žilních kamenů v konečníku a levém tlustém střevě. V posledních letech bylo provedeno ultrazvukové vyšetření, aby se zjistilo, zda má plod anechoickou oblast představující hemangiom a provést prenatální diagnostiku.

Diferenciální diagnostika

Diferenciální diagnostika hypertrofie kostí a měkkých tkání:

Musí být odlišen od Sturge-Weberova syndromu (hemangiom sleziny), který je většinou omezen na mozek, klavír a obličej a méně postižen končetinami. Většina končetin je jednostranná, méně zapojená. Side, lze identifikovat.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.