Testikulární hypoplazie

Úvod Vrozená testikulární hypoplasie, známá také jako hypoplázie semenných trubic nebo primární onemocnění malých varlat nebo Klinefelterův syndrom (Klinefelterův syndrom). Popsán Klinefelterem, Reifensteinem a Albrightem v roce 1942, je charakterizován malými varlaty, bez spermií a zvýšeným gonadotropinem v moči. V roce 1959 Jacobs et al zjistili, že pohlavní chromozom pacienta byl 47, XXY, což je o jeden chromozom více X než u běžných mužů, a proto se toto onemocnění nazývá syndrom 47, XXY. Základní vadou je, že samci mají ještě jeden chromozom X a společný karyotyp je 47, XXY nebo 46, XY / 47, XXY.

Příčina

(1) Příčiny onemocnění

Vrozená testikulární hypoplasie se může vytvořit během procesu zrání a dělení vaječných buněk. Sexuální chromozomy se neoddělují a vytvoří vajíčko obsahující dvě X. Pokud je vejce kombinováno s spermatem Y, tvoří 47, XXY oplodněných vajíček. Pokud se spermatogenní buňky během prvního zrání a dělení XY neoddělí, vytvoří se spermie XY a toto spermie může v kombinaci s X vejci tvořit oplodněná vajíčka 47, XXY. Obecně se předpokládá, že většina vajíček formace 47, XXY je způsobena nepřítomností segregace pohlavních chromozomů během zralého dělení.

(dvě) patogeneze

Doposud existuje asi 30 karyotypů této choroby. Drtivá většina pacientů má karyotyp 47, XXY, což představuje 80% všech případů. Asi 15% pacientů má chiméry se 2 nebo více buněčnými liniemi, z nichž 46, XY / 47, XXY (asi 7%) a 46, XY / 48, XXXY chimérické, první Klinický výkon byl mírnější než typický 47, XXY. Další 1% pacientů mělo karyotyp 46, XX / 47 a XXY, ale fenotyp byl stejný jako u typické vrozené testikulární hypoplasie. Existují také pacienti s typickými klinickými projevy, jejichž karyotyp je 46, XX. Vysvětlení tohoto zvláštního jevu je, že pacient byl chimérou 46, XX / 47, XXY v embryonálním vývoji, ale buněčná linie XXY zmizela později, nebo její podíl byl extrémně malý, a proto nebyl detekován.

Kromě chimérické in vitro existuje mnoho různých typů vrozené varlat varlat, jako je 48, XXYY, 48, XXXY, 49, XXXXY, 49, XXXYY atd. Čím více chromozomů má pacient, tím těžší je mentální retardace, tím více maskulinní porucha a fyzická deformita. Někteří XXXY pacienti mají ulnar a tibiofibulární klouby a XXXXY pacienti mají také mnohočetné deformity kraniofaciálního a končetin. Ale bez ohledu na to, kolik X chromozomů je přidáno, pokud existuje chromozom Y, jeho fenotyp je mužský.

Zkontrolujte

Související inspekce

Testikulární vyšetření objemu spermatického reflexního chromozomového testikulárního biopsie

Laboratorní vyšetření musí být shrnuta a analyzována na základě objektivních údajů získaných z anamnézy a fyzického vyšetření, z nichž lze navrhnout několik diagnostických možností, a mělo by se těmto vyšetřením dále zvážit, aby se potvrdila diagnóza. Obecně je obtížné stanovit diagnózu před vývojovým obdobím a neplodnost nebo sexuální dysfunkce je hlavním důvodem návštěvy pacienta. Typ těla je vyšší, bilaterální varlata jsou menší a typickým stavem je hypertrofie prsu na obou stranách. X malé tělo pozitivní, karyotyp je 47, XXY může určitě diagnostikovat. Současně, prenatální diagnóza nebo intrauterinní diagnóza je důležitým opatřením pro preventivní eugeniku.

Diferenciální diagnostika

Je třeba identifikovat tyto příznaky:

Testikulární zvětšení a ztuhnutí: Proliferativní adrenální kortikální zbytky ve varlatech zvyšují a zpevňují varlata a většina pacientů po pubertě nemá sperma. Tento příznak se vyskytuje ve vzácném případě bilaterální vrozené nadledvinové hyperplazie. Adrenogenitální syndrom, který je vrozenou adrenální hyperplázií, je recesivní genetické vadné genetické onemocnění. Vzhledem k neúplné syntéze některých enzymů adrenokortikálního hormonu produkuje nadledvina hydrokortison, hypofýza Vylučování ACTH je zvýšeno a kůra nadledvin proliferuje a vylučuje příliš mnoho androgenu, což způsobuje, že plod ženského plodu je genitální, a zvyšuje se množství 17-ketonu v moči pacienta. Vrozené vady některých enzymů nadledvin způsobují abnormální produkci steroidů. Ženy způsobují falešný hermafroditismus a mužské genitálie jsou obrovské.

Toto onemocnění je často nutné odlišit od hypogonadotropního hypogonadismu (HH). Posledně uvedená varlata jsou malá a měkká, vnější genitálie a sekundární sexuální vlastnosti jsou špatně vyvinuté, vývoj mužských prsů je méně častý, tělo je také vyšší, horní a dolní končetiny jsou příliš dlouhé, plazmatický gonadotropin je snížen, sérové ​​T je významně sníženo, jemně jemné Jak zkumavka, tak Leydigovy buňky mají zjevné abnormality a karyotyp je normální. Podle těchto různých charakteristik je možné jej od choroby odlišit.

Pacienti s vrozenou varlatou varlat nemají během dětství žádné abnormality, často s abnormalitami během puberty nebo dospělosti. Tělo pacienta je vyšší, dolní končetiny jsou štíhlé, kůže je v pořádku, ochlupení a vousy jsou vzácné a hříva často chybí. Je to typ podobný steroidům. Přibližně polovina pacientů má na obou stranách hypertrofii prsu. Vnější genitálie jsou obvykle normální muži, ale penis je kratší než normální muži a varlata na obou stranách jsou výrazně menší, méně než 3 cm, tvrdá struktura, špatná sexuální funkce, spermie nejsou sperma, pacienti často hledají léčbu kvůli neplodnosti nebo sexuální funkci. Duševní vývoj je normální nebo mírně nižší.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.