Odstávající uši

Úvod Pacienti s Barthovým syndromem mají zvláštní tvář, velkou hlavu, výrazné čelo, tvář s trojúhelníkovými ušními boltci, velkýma očima a visící ústa. Klinické projevy tohoto onemocnění jsou komplexní a různorodé, s příznaky hypokalémie. Během fetálního období je Bartterův syndrom charakterizován přerušovanými epizodami polyurie, během 22-24 týdnů těhotenství je příliš mnoho plodové vody, je nutné opakovaně brát plodovou vodu, aby se předešlo předčasnému porodu.

Příčina

Příčina tohoto onemocnění je stále neprůkazná. Většina učenců věří, že se jedná o autozomálně recesivní dědičné onemocnění. Bylo hlášeno 5 z 9 krajanů a 4 případy 2 po sobě jdoucích generací. Moderní techniky molekulární biologie také odhalily, že Bartterův syndrom je způsoben mutacemi v genu pro iontový transportér na renálních tubulárních epiteliálních buňkách. Bylo zjištěno, že v kojeneckém Batterově syndromu existuje mutace genu Na-K-2Cl, který se nachází na 15q12-21 a má 16 exonů kódujících 1099 aminokyselin, což je kanál Na-K-2Cl. Bylo nalezeno více než 20. Mutace.

Klasický Bartterův syndrom je způsoben mutací v genu CICNKB, který je umístěn na 1q38, kóduje bazální stranu Cl-kanálu 687 aminokyselin a nyní našel asi 20 typů mutací. Adult Bartterův syndrom, známý také jako Batterův-Gietlmanův syndrom, je způsoben mutací v thiazidově senzitivním genu kanálu Na-K (SCI12A3), který je umístěn na 16q913, kóduje 1021 aminokyselin a našel až 40 mutací. U některých pacientů byly navíc nalezeny mutace genu draslíkového kanálu (ROWK). Proto lze Batterův syndrom identifikovat jako klinický syndrom způsobený mutacemi v několika genech iontových kanálů popsaných výše.

Zkontrolujte

Související inspekce

Otolaryngologie CT vyšetření ucha

Klinické projevy tohoto onemocnění jsou komplexní a různorodé, s příznaky hypokalémie. Během fetálního období je Bartterův syndrom charakterizován přerušovanými epizodami polyurie, během 22-24 týdnů těhotenství je příliš mnoho plodové vody, je nutné opakovaně brát plodovou vodu, aby se předešlo předčasnému porodu.

Nejběžnějšími příznaky u dětí jsou zpomalení růstu (51%), následovaná slabostmi svalů (41%), stejně jako plýtvání (3l%) polyurie (28%), křeče (26%) polydipsie (26%).

Nejběžnějšími příznaky dospělého typu jsou svalová slabost (40%), následovaná únava (21%), křeče (26%), méně časté příznaky, jako jsou křeče, parestézie, enuréza, noční polyurie, zácpa, nevolnost, zvracení a dokonce i střeva Obstrukce, halofilní, ocetové nebo kyselé okurky, vztyčená hypotenze, krátká postava, mentální retardace, dna, hyperkalciurie, renální kalcifikace, progresivní renální selhání, nedostatek hořčíku, erytrocytóza.

Je třeba poznamenat, že někteří pacienti (10% dětí, 37% dospělých) jsou asymptomatičtí a jsou diagnostikováni z jiných důvodů. Bylo hlášeno, že 2 pacienti s tímto onemocněním mají zvláštní tvář, velkou hlavu, výrazné čelo, tvář s trojúhelníkovými ušními boltci, velkýma očima a visící ústa.

Diferenciální diagnostika

1. Primární aldosteronismus

Může se objevit hypokalémie a hyperaldosteronismus, avšak hypertenze a hyporeninémie mohou být citlivé na angiotensinovou odpověď.

2. Pseudoaldosteronismus (IAddleův syndrom)

Také známý jako hypokalemická metabolická alkalóza, ale hypertenze, hyporenalémie a hypoaldosteronismus.

3. Falešný Bartterův syndrom

V důsledku zneužívání diuretických laxativ nebo dlouhodobého průjmu dochází ke ztrátě draslíku a chloridu, dochází k hypokalemii, hyperreninémii a hyperaldosteronismu, ale výše uvedené léky jsou vysazeny a symptomy se zlepšují.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.