Dětská sklerodermie

Úvod do dětské sklerodermie Scleroderma je vzácné chronické onemocnění pojivové tkáně v dětství, které lze rozdělit do dvou typů: lokalizovaná skleroderma (systémová sklerodermie) a systémová skleróza (SSc). První se vyznačuje zejména lokalizovaným zahušťováním kůže a fibrózou, kromě difuzního zahušťování a fibrózy kůže mohou být narušeny i vnitřní orgány, jako jsou srdce, plíce, ledviny a zažívací trakt. Mezi klinickými a patologickými rozdíly mezi nimi neexistuje zásadní rozdíl. Základní znalosti Nemocenský poměr: 0,05% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: dysfagie, malabsorpční syndrom, intersticiální pneumonie, arytmie, perikarditida, plicní hypertenze

Příčiny sklerodermie u dětí

(1) Příčiny onemocnění

Etiologie je nejasná. Mnoho zpráv naznačuje, že autoimunitní onemocnění způsobená určitými faktory se účastní genetických faktorů (jako je vyšší frekvence HLADR1 a DR3) a že fibrotické léze a metabolismus serotoninu jsou abnormální. Související.

(dvě) patogeneze

V posledních letech mnohé zprávy naznačují teorii vaskulárních, imunitních a metabolických abnormalit.

Teorie vaskulární abnormality

V posledních letech se má za to, že sklerodermie je výsledkem opakovaného poškození vaskulárních endoteliálních buněk, zejména mikrovaskulárních endoteliálních buněk. Endoteliální poškození způsobuje zvýšení propustnosti kapilár. Faktor destiček aktivuje fibroblasty v intersticiálním prostoru kolem stěny cévy a vylučuje velké množství kolagenu. A způsobují fibrózu.

2. Imunizační mechanismus

Autoreaktivita zprostředkovaná T lymfocyty na pojivovou tkáň nebo jiné antigeny vede k uvolňování lymfokinů a mononukleárních faktorů, které stimulují fibroblasty k vylučování velkého množství kolagenu. V posledních letech mnoho zdrojů uvádí, že pacienti mají hypergamaglobulinemii. Někteří pacienti mají v séru různé specifické autoprotilátky a revmatoidní faktory, které naznačují, že imunitní faktory hrají v patogenezi tohoto onemocnění hlavní roli.

3. Abnormality metabolismu pojivové tkáně

Nadměrná fibróza v tkáních je rysem sklerodermie. V kůži pacientů se sklerodermou se zvyšuje počet fibroblastů, což vede ke zvýšení syntézy kolagenu. Rovněž se předpokládá, že fibrotické léze a molekuly kolagenu jsou abnormálně glykosylované a hydroxylované. To blokuje mechanismus zpětné vazby, který účinně řídí syntézu kolagenu.

4. Genetický základ

Bylo hlášeno, že u příbuzných sklerodermie existují pacienti se stejným onemocněním. Existuje mnoho zpráv, že HLA má určitou korelaci s onemocněním, ale výsledky nejsou zcela konzistentní. Zpráva se týká HLA-A9, B8 a Bw35 a DR3, DR5. Existují také zprávy týkající se DQB3.1, DQB1.1, DQB1.2 a DQB1.3.

5. Patologické změny

Hlavními patologickými projevy jsou infiltrace zánětlivých buněk pojivové tkáně, hyperplázie intimy, atrofie cévní stěny, fibróza, která vede ke stenóze nebo okluzi lumenu, více než 90% dětí se systémovou sklerózou má Raynaudův fenomén, viscerální svalovou fibrózu, Atrofie, intermusulární hyperplázie vláknitých tkání a ztuhnutí orgánů.

Prevence dětské sklerodermie

Podle výskytu onemocnění by měla být věnována větší pozornost infekcím, traumatům, drogám a genetickým imunitním odpovědím.

1. Odstraňte infikované léze, věnujte pozornost hygieně, posilovejte fyzické cvičení a zlepšujte imunitní funkci těla.

2. Zákon života, práce a odpočinku, pohodlný, vyhněte se silné mentální stimulaci.

Komplikace dětské sklerodermie Komplikace dysfágie malabsorpční syndrom intersticiální pneumonie arytmie perikarditida plicní hypertenze

Podložka prstu je ztracena kvůli ischémii, falanga je rozpuštěna, absorbována a zkrácena a sval může být atrofován. Může způsobit potíže s polykáním, refluxní ezofagitidou, malabsorpčním syndromem. Intersticiální pneumonie, plicní fibróza; srdeční selhání, perikarditida, arytmie, plicní hypertenze. Může dojít k rychlé hypertenzi a progresivnímu selhání ledvin. Může být komplikována mnohočetnou neuritidou.

Příznaky sklerodermie u dětí Časté příznaky Místní zpřísnění kůže Těsnost kůže Hypertrofie Ztráta elastické kůže Atrofie a pigmentace Bolest kloubů Multi-neuritida Nefrolýza protein Močová teplota kůže Snižuje ztuhnutí kůže

1. Počátek je často zákeřný.

2. Kůže, sliznice: Začátek kožních lézí je vidět na obou stranách prstů, na obličeji, na šíření zadního trupu, na otoku (ztluštění kůže, napětí, bledost a snížení teploty kůže), období ztuhnutí (ztluštění kůže, ztvrdnutí jako kůže, Má voskový lesk, masku podobný vzhled na obličeji, zmačkání vrásek a obtíže při otevírání úst. V závěrečném období atrofie (pokožka je hladká a tenká, protože pergamen je těsně spojen s povrchem podkožní kosti), může být sliznice (jako je ústní dutina a vaginální sliznice) ztvrdlá a atrofovaná.

3. Raynaudův jev: Prvním příznakem asi 70% pacientů, někdy jediným projevem časné sklerodermie, je jeden z typických příznaků nemoci.

4. Klouby a svaly: Artritida nebo bolest kloubů, běžná u kloubů prstů, prsty mohou být ztraceny kvůli ischémii, falanga se rozpustí, absorbuje a zkracuje, svalová slabost a atrofie.

5. Trávicí systém: postižení jícnu způsobuje potíže s polykáním, refluxní ezofagitidu, malabsorpční syndrom atd.

6. Plíce: intersticiální pneumonie, fibróza, ventilace a porucha ventilace.

7. Srdce: Zvětšení srdce, srdeční selhání, perikarditida, arytmie a plicní hypertenze jsou jednou z důležitých příčin úmrtí.

8. Ledviny: Asi 17% postižené, proteinurie, hematurie a někdy i sklerodermie (rychlá hypertenze, progresivní selhání ledvin) je jednou z nejdůležitějších příčin úmrtí.

9. Ostatní: horečka, polyneuritida atd.

10. Klasifikace

(1) Omezení: Léze je omezena na kůži a má dobrou prognózu. Tento typ má zvláštní klinický projev zvaný CREST syndrom (subkutánní kalcifikace, Raynaudův znak, ezofageální motorická dysfunkce, tvrdý prst a telangiektázie).

(2) rozptýlený typ: kožní léze postihují celé tělo, pokrok je rychlý, jsou zapojeny vnitřní orgány.

(3) Překrývání: omezené nebo rozptýlené s jiným onemocněním pojivové tkáně.

Vyšetření dětské sklerodermie

1. ESR se zrychluje.

2. Autoprotilátky

(1) Antinukleární protilátka: pozitivní, hlavně na základě typu spot a nucleoli.

(2) Anti-Scl-70 protilátka: pozitivní, difúzní protilátka značená SSc.

(3) Anti-centromérová protilátka: Jedná se o lokalizovanou protilátku značenou SSc, zvláště pozitivní na CREST syndrom.

(4) Anti-nukleosidová protilátka: pozitivní.

3. Biopsie kůže: proliferují se kolagenová vlákna, bobtnají, ztvrdnou a atrofují, infiltrují se pojivové tkáňové buňky, ztluštění stěny malých cév, lumeny se zmenší a uzavřou.

4. Rentgenové vyšetření: oslabená peristaltika jícnu, ztuhlá stěna, intersticiální pneumonie, plicní fibróza atd.

5. Měření plicní funkce: plicní kapacita a difúzní funkce jsou sníženy.

Diagnostika a diagnostika sklerodermie u dětí

Diagnóza

Klasifikační standard SSc vyvinutý Americkou revmatologickou společností v roce 1980:

1. Hlavní ukazatele: proximální tvrdá kůže: symetrické prsty a dlaň nebo proximální špička kůže zesílené, těsné, podobné léze jsou také pozorovány v celých končetinách, obličeji a krku, trupu (hrudníku a břiše).

2. Drobné ukazatele

(1) Tvrdý prst: Výše ​​uvedené změny kůže jsou omezeny na prsty.

(2) Prst může být konkávní nebo může dojít ke ztenčení a ztracení prstové podložky.

(3) Fibróza v dolní části plic: u pacientů bez primárního onemocnění plic se retikulární šňůry objevují na dně obou plic, uzlíků, se zvýšenou hustotou a mohou to být také difúzní skvrny nebo voštiny.

Pomocí výše uvedených hlavních indikátorů nebo 2 sekundárních indikátorů lze diagnostikovat jako SSc.

Diferenciální diagnostika

1. Lokální sklerodermie: lokální kůže se stává tvrdou a lineární nebo skvrnitou, s jasnými hranicemi, bez sérologických a viscerálních lézí.

2. Smíšené onemocnění pojivové tkáně: nemoc má otoky prstů, Raynaudův jev, snadno zaměnitelná s SSc, ale projevuje se lupus a myositis, jako je proteinurie, svalová slabost, zvýšené svalové enzymy, vysoké titry anti-RNP protilátek. .

3. Eozinofilní fasciitida: lokální citlivost, otok, indurace končetin, ale obecně neovlivňuje ruce, nohy a obličej, eozinofilii, žádný Raynaudův jev a poškození viscer, negativní autoprotilátky, hluboká fascie viditelná při biopsii Subkutánní tkáň je značně zánětlivá a ztvrdlá.

4. Sebeomezující těžce oteklé onemocnění: kůže je tvrdá, ale:

1 Nemoc se vyvíjí rychle a kůže může být krátkodobě postižena, ale ruce a nohy často nejsou unavené;

2 žádný Raynaudův jev;

3 anti-Scl-70 protilátka a další negativní;

4 průběh nemoci je často omezující;

5 mají často infekci v anamnéze před nástupem, jako je chřipka, faryngitida, angína a podobně.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.