Vrozená pachyonychie

Úvod do vrozené nemoci tlustého nehtu Vrozená hypertyreóza (pachyonychia congenita) je vzácná forma hypertrofického dědičného onemocnění kůže, které poprvé pojmenovali Jadassohn a Lewandowsky v roce 1906. Klasifikace: obvykle rozdělena do čtyř typů, typ I je nejčastější, Jadassohn-Lewandowsky syndrom, typ II je Jackson-Sertoli syndrom, typ III je také známý jako Schaferer-Branauerův syndrom, typ IV je také známý jako opožděný typ vrozené silné zbroje (pachyonychiacongenitatarda). Základní znalosti Podíl nemoci: incidence je asi 0,004% -0,005% Vnímaví lidé: kojenci a malé děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: leukoplakie

Příčiny vrozené nemoci tlustého nehtu

(1) Příčiny onemocnění

U autozomálně dominantních onemocnění není patogeneze stále jasná.

(dvě) patogeneze

U autosomálně dominantního genetického onemocnění je typ I spojen s mutacemi v keratinu 16 a 6a a typ II je spojen s mutacemi v keratinu 17 a 6b.

Vrozená prevence silných nehtů

Neexistuje žádná účinná preventivní opatření pro toto onemocnění, včasná detekce a včasná diagnostika jsou klíčem k prevenci a léčbě tohoto onemocnění.

Vrozené komplikace tlustého nehtu Komplikace, leukoplakie

Mukózní leukoplakie je častější v jazyku a ústech, příležitostně postihuje hrdlo a způsobuje chrapot.

Vrozené silné příznaky nehtů Časté příznaky Vkládání nehtů do dlaně, hyperkeratóza, cysty, šupinatá keratinizovaná leukoplakie

Charakteristickým projevem vrozené nemoci tlustého nehtu typu I je to, že hřeb je výrazně hypertrofovaný, palmarská keratóza je nadměrná, pocení a dochází k hyperkeratóze vlasových folikulů na loktech a kolenech a změny nehtů po narození. Častěji však v prvních měsících po narození dochází k hyperkeratóze, protože distální konec nehtu je nakloněn nahoru a je zde charakteristická práh podobná distální hyperkeratóze.嘶 此外 嘶 嘶 嘶 嘶 嘶 嘶 嘶 嘶 嘶 嘶 嘶 嘶 于 于 于 于 于 于 于 于 于 于 于 于 于 于 于

Klinické projevy jiných typů byly podobné projevům typu I, ale typu II doprovázené fetálními zuby, vícenásobnými mazovými cystami, typu III s rohovkovou leukoplakií, typu IV se vyvinula později, na krku, v pase, v podpaží, v stehnech, v ohybu kolene, Pigmentace je vidět na hýždích a břiše.

Vyšetření vrozené nemoci tlustého nehtu

Histopatologie odhalila inkontinenci pigmentů a ukládání amyloidů.

Diagnostika a diagnostika vrozené nemoci tlustého nehtu

Podle klinických projevů lze diagnostikovat charakteristiky kožních lézí a histopatologické znaky.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.