Absence chámovodů

Úvod do nedostatku vas deferens Absence vas deferens je vrozená malformace mužského reprodukčního systému, je důležitou příčinou obstrukční azoospermie a mužské neplodnosti, která byla objevena již v polovině 18. století, ale kvůli omezením diagnostických metod až do první poloviny 20. století. Ve světě bylo hlášeno pouze 25 případů. Od té doby se zlepšením diagnostiky mužské neplodnosti a léčebných technik stále rostou případové zprávy. Od roku 1985 bylo v Číně zaznamenáno téměř 170 případů výzkumu případů a léčby, ale příčina onemocnění dosud nebyla objasněna. V posledních 10 letech se s postupným prohlubováním etiologie onemocnění široce zajímal vztah mezi vas deferens a cystickou fibrózou (CF). Hloubková studie posledně jmenovaných vedla k nedostatku vrozených vas deferens. Molekulární biologická nadace byla původně odhalena. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,0035% Vnímaví lidé: muž Způsob infekce: neinfekční Komplikace:

Vadná vas se odkládá

(1) Příčiny onemocnění

Předpokládá se, že vrozená vas deferens jako vrozená malformace mužského reprodukčního systému souvisí s genetickými faktory, například bylo zjištěno, že nemoc je v některých rodinách shlukována a cystická fibróza a vrozené vas deferens chybí. Klinicky úzce příbuzný poskytuje silný základ pro důležitou roli genetických faktorů: Od konce 80. let klinické a molekulárně genetické studie cystické fibrózy dosáhly významného pokroku a nemoci a vrozené vas deferens chybí. Studie na molekulární úrovni vztahu vedly k objasnění genetického základu absence vrozené vas deferens.

Cystická fibróza je běžná letální autosomálně recesivní porucha. U Kavkazů je incidence 1 z 2000 živě narozených dětí a frekvence kauzativních genových nosičů je až 1/22. Hlavní klinické projevy jsou chronické. Plicní nemoci, nedostatečná exokrinní funkce pankreatu, zvýšená koncentrace elektrolytů potu a mužská neplodnost, gen způsobující onemocnění byl v roce 1989 lokalizován v pásmu 1 oblasti (1q31) chromozomu 7 dlouhého ramene a byl klonován a sekvenován. Celá délka 250 kb má 27 exonů a eDNA je 6129 bp. Kódovaný protein se nazývá regulátor transportu cystické fibrózy (CFTR), který funguje jako chloridový kanál. V současné době byl gen nalezen. Více než 600 mutací a mutací pokrývajících celou oblast genu CFTR, ve kterých 70% mutací u Kavkazů AF508, tj. Pár bází 1653-1 655 10. exonu, odstranilo kódující peptidový řetězec 508. styren Kodon pro aminokyselinu.

Ve studii cystické fibrózy se u většiny pacientů mužského pohlaví ukázalo, že jsou neplodní kvůli vrozeným vas deferens, což naznačuje, že mutace tohoto genu úzce souvisí s dysplázií dysplasie. Studie potvrdily první typ vrozené vas deferens Pokud je však pacient způsoben mutací v genu CFTR, není jasné, zda vrozená vas se odkládá bez typické cystické fibrózy nebo fyzický vzhled u zdravého muže je spojena s abnormalitami v genu CFTR V roce 1983 Petit et al nejprve uvedli, že jeden případ nebyl typický. Vrozená vas se deferens u pacientů s příznaky cystické fibrózy, doprovázených abnormalitami chromozomu 7, konkrétně inv (7) (p15, q32), inv (9) (p11, q13), v té době, protože gen CF nebyl lokalizován Bez ohledu na jeho vztah k cystické fibróze je nyní známo, že gen CFTR je umístěn na 7q31. Tato inverze chromozomového ramene může zničit strukturu genu CFTR sousedící s chromozomem 7 a způsobit vrozenou vas deferens. Není-li tomu tak, naznačuje tento příklad možnou souvislost mezi druhým typem vrozené vas deferens a abnormalitou genu CFTR a zadruhé s klinickými a molekulárními aspekty cystické fibrózy. Hloubkové studium školy stále více ukázalo, že klinické projevy cystické fibrózy a mutačního genotypu úzce souvisí s fenotypem, to znamená, že různé mutantní genotypy mohou vést k různým klinickým projevům, stejnému mutantnímu genotypu u různých jedinců Mohou se také vyskytnout různé klinické projevy: Mnoho vědců provedlo rozsáhlý skríning mutací na místa štěpení exonu a exonu a intronu genu CFTR u těchto pacientů s CBAVD a zjistilo, že takový CBAVD je skutečně CFTR. Mutace spolu úzce souvisejí, nejméně 50% až 70%, a někdy až 86% těchto pacientů nese mutaci CFTR a 10% z nich jsou komplexní heterozygotní mutace v genu CFTR, tj. Dva chromozomy 7 mají Mutace genu CFTR, které se významně liší od četnosti pouze 4% nosičů mutace genu CFTR v normální populaci a 0,2% incidence, kromě mnoha nových nebo porovnávaných genů CFTR u takových pacientů s CBAVD Vzácné mutace, které se liší od typů a četností mutací přenášených u pacientů s typickou cystickou fibrózou, dále potvrzují vztah mezi mutantním genotypem a fenotypem cystické fibrózy Systému, tj., Což způsobuje, že typické příznaky mutace cystické fibrózy běžnější, a některé z nich jsou relativně vzácné mutace způsobené pouze více CBAVD.

Stručně řečeno, současná shoda je taková, že značný počet mužů CBAVD bez typických symptomů cystické fibrózy je jedinečnou genetickou skupinou cystické fibrózy, která je spojena s plicní chorobou a pankreatickou funkcí. Důležitý fenotyp mutace genu sexuální fibrózy, mutace genu kódujícího oblast CFTR, je jednou z nejdůležitějších genetických příčin CBAVD třídy 2.

Kromě toho ve studii CUAVD vědci zjistili, že když pacientovy unilaterální vas deferens chyběly, měla kontralaterální vas deferens neiatiatickou atresii na úrovni třísla nebo pánev a rychlost mutace genu CFTR byla často až 89%, podobná CBAVD. Je však výrazně odlišný od normální populace, což potvrzuje, že mutace genu kódujícího oblast CFTR je také jednou z nejdůležitějších genetických příčin takové CUAVD.

Současná studie exprese genu pro cystickou fibrózu zahrnuje nejen kódující oblast genu, ale také malý počet nekódujících oblastí, jako je 8. intron (intron 8) poly (T), exprimovaný v genu CFTR respiračního epitelu. Studie potvrdila, že alela 5T může ovlivnit normální štěpení exonu 9 genu, což způsobí snížení transkripční hladiny, což má za následek neúplnou expresi genu CFTR, snížení hladiny proteinu CFTR a vyvolání řady klinických symptomů. Předpokládá se, že 5T mutace intranu 8 je jedním z důvodů klinického projevu cystické fibrózy.Na prozkoumání vztahu mezi CBAVD a 5T mutací budou někteří autoři studovat CBAVD na základě mutace genu pro cystickou fibrózu. Výsledky byly rozděleny do 3 skupin: první skupina představovala asi 15%, což je komplexní heterozygotní mutace genu CFTR, a neexistuje žádná mutace 5T, druhá skupina představuje asi 60% a existuje mutace genu CFTR, z nichž více než 60% je doprovázeno jinou Mutace 5T v genu CFTR: třetí skupina představovala asi 25%, nebyly nalezeny žádné jiné mutace genu CFTR a frekvence nosiče mutace 5T byla přibližně 25% a objevily se dokonce 5T homozygoti, což ukazuje, že když se vyskytnou oba geny CFTR Pokud dojde k mutaci, může dojít k výskytu CBAVD Vztahovalo se pouze na první, ale nikoli na 5T mutaci, zatímco frekvence nosičů 5T mutací v posledních dvou skupinách byla v normální populaci výrazně vyšší než frekvence nosičů 5%, což ukazuje extrémně významné rozdíly, což naznačuje, že přítomnost 5T mutace na intronu 8 genu CFTR může být Další genetická příčina absence vrozené vas deferens a mutace v oblasti kódující gen CFTR plus 5T mutace v nekódující oblasti jiného genu CFTR mohou být nejčastější příčinou vrozených vas deferens.

Studie na úrovni transkripce genu CFF u mužů CBAVD také ukázaly, že když je mutace genu CFTR heterozygotní pro mutaci 5T, je její transkripční produkt normální pouze 6% až 16%, zatímco homozygotní transkript 5T je pouze normální. 24%, což dále poskytuje teoretický základ pro důležitou roli mutace 5T při výskytu vrozené vas deferens, a do jisté míry odhaluje, že cystická fibróza, která je autozomálně recesivní, kóduje pouze jeden gen. Regionální mutace je také příčinou vrozené vas deferens.Okrem toho má transkripce tohoto genu určitou tkáňovou specificitu, jako je úroveň transkripce dýchacího epitelu vyšší než epididymální epitel, což může být vrozený vas deferens pacienta s mutací genu CFTR. Jedním z důvodů pro žádné jiné klinické projevy.

Značná část jednoduchých vrozených vas deferens je výsledkem mutace genu CFTR, zvláštního fenotypu cystické fibrózy, ale v jiné části pacientů s CBAVD a CUAVD není nalezena žádná mutace genu CFTR. Důvody mohou být: Gen 1CFTR je velký a současný polymorfismus polymerázové řetězové reakce s jediným řetězcem (PCR-SSCP) a další techniky je stále obtížné detekovat všechny mutace; 2 dosud pouze mimo gen CFTR Mutační analýza byla podrobena exonovým, štěpným místům a několika neutronům. Nelze vyloučit přítomnost mutací v promotorové oblasti nebo v jiných regulačních místech a existence posledně jmenovaných je možná.3 V některých rodinách otec a syn mají sourozenci stejnou mutaci. V té době pouze jeden z nich vyvinul CBAVD, což naznačuje, že při absenci vrozených vas deferens mohou existovat kromě genových abnormalit CFTR také další genetické a environmentální faktory; 4 vrozené vas deferens a další malformace močového systému U pacientů s CUAVD, kteří měli normální vas deferens (jako je deformita ledvin), nebyla nalezena žádná mutace v genu CFTR. Třída nezávislý kongenitální vas deferens genu CFTR, existují i ​​jiné příčiny vedlejší roli.

S ohledem na skutečnost, že výzkum molekulární genetiky týkající se nepřítomnosti vrozených vas deferens je omezen na genové kódování a několik nekódujících oblastí, kromě pokračování v detekci více mutací z oblasti kódující gen CFTR by měla být oblast screeningu postupně rozšířena až do iniciace genu. Podoblasti a jiné regulační oblasti a studovat další geny mimo gen CFTR, které mohou být spojeny s nepřítomností vrozených vas deferens, čímž se plně odhalí molekulárně genetický základ vrozených vas deferens.

(dvě) patogeneze

Vrozené vas deferens lze rozdělit na:

1. Bilaterální vas deferens (CBAVD) Protože bilaterální renální zkumavky nejsou vyvinuty nebo nedostatečně vyvinuté, mohou být doprovázeny epididymis, nedostatkem semenných váčků, zřídka doprovázeny deformitou ledvin nebo nedostatkem.

2. Jednostranné vas deferens (CUAVD) je způsobeno jednostrannými středními renálními tubuly, které se nevyvíjejí nebo nevyvinou, často doprovázené ipsilaterálními ureterálními pupeny, které se nevyvíjejí a nezpůsobují renální dysplazi, ipsilaterální ledviny, ureter, vas deferens, epididymis Žádný z nich.

3. Část vas deferens může být rozdělena na nepřítomnost segmentu vas deferens a nepřítomnost pánevního segmentu vas deferens. Může to být způsobeno náhlým zavěšením střední ledvinové trubice během procesu transformace na vas deferens. Ostatní vas deferens mají segment vas deferens. Luminální okluze je blokována a větev trubice střední ledviny se vyvíjí na opakující se vas deferens.V hlášených případech opakovaných vas deferens má většina opakujících se stran dvě varlata, z nichž každá je spojena s jedním varlatem, a vas deferens se může odchýlit od spermatické šňůry a ektopický otvor V jiných částech Kaplan v roce 1978 uvedl 8 případů ektopické dysplazie, z toho 6 případů mělo jiné genitourinární malformace a 3 případy vrozené anální atresie. Žádné abnormality.

Podle klinických projevů a vztahu s cystickou fibrózou lze vrozenou vas deferens rozdělit do dvou kategorií: první kategorie jasně souvisí s cystickou fibrózou, pacienti s chronickým plicním onemocněním, pankreatickou funkcí atd., Během vyšetření lze nalézt typické symptomy cystické fibrózy, jako je zvýšená koncentrace elektrolytů v potu, druhý typ příčiny není znám a klinická neplodnost je často pozorována, ale při fyzickém vyšetření nejsou pozorovány žádné jiné abnormality.

Nedostatek vas deferens

Je třeba věnovat pozornost stravě, druhý nemá žádnou pozornost.

Nedostatek vas deferens Komplikace

Pokud unilaterální vas deferens chybí, může být doprovázena ipsilaterální renální nedostatečností. Nedostatek vas deferens je často doprovázen absencí semenných váčků a některých epididymis, ale absence vas deferens není spojena s varikulárními defekty. , vas deferens, semenný váček a ejakulační kanál jsou ze střední ledvinové trubice,

Nedostatek vas deferens Časté příznaky

Bilaterální vas deferens je často vnímána jako důsledek neplodnosti po sňatku: Pacient je v dobrém zdravotním stavu, v normálním sexuálním životě, může se ejakulovat, šourek je hmatný v spermatickém šňůře a méně než vas deferens. Jednostranný vas deferens je normální a nemusí ovlivnit. Normální plodnost, takže žádná léčba, opakovaná vazas deferens malformace bez klinických příznaků, normální sexuální život a další nalezené v chirurgii průzkumu šourku.

Vyšetření nepřítomnosti vas deferens

CBVAD má méně spermatu, nízké pH, žádné spermie, nedostatek bobulového cukru nebo nízký obsah (<0,87 g / ml nebo <13μmol / 1 ejakulace).

1. Vyšetření semenných kanálků testikulární tkání může produkovat spermie, živé spermie v epididymální hlavě punkční tekutiny.

2. Zobrazovací vyšetření B-ultrazvuk, CT, MRI a další viditelné případy mají nedostatek semenných váčků nebo dysplazie, renální malformace, dysplazie, nedostatek jedné strany ledviny.

Nedostatek vas deferens

1. Neplodnost v anamnéze.

2. Fyzikální vyšetření bilaterálního nebo jednostranného šourku se nemůže dotýkat vas deferens, hlava epididymis se zvětšuje, chybí ocas těla.

3. Část nedostatku je někdy zjištěna náhodou během chirurgického zákroku.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.