Onemocnění metabolismu aminokyselin

Úvod do metabolických chorob aminokyselin Onemocněním metabolismu aminokyselin je aminokyselina acidopatie nebo aminokyselinaurie. Lze rozdělit do dvou kategorií: jedna je vada enzymu, která blokuje katabolismus aminokyselin, a druhá je vada transportního systému absorpce aminokyselin. Alespoň polovina ze 48 genetických chorob aminokyselin uvedených v seznamech Rosenberg a Scriver má významné neurologické abnormality a dalších 20 onemocnění aminokyselin způsobuje poruchy v transportu aminokyselin ledvinami, což může způsobit poškození sekundárního nervového systému. Pokud se jedná o nervový systém, obvykle dochází pouze k mírnému mentálnímu vývojovému zpoždění, až po 2 až 3 letech nástupu jsou zřejmé příznaky: Stejně jako u jiných dědičných metabolických nemocí nemoci aminokyselin neovlivňují nitroděložní růst, vývoj ani porod plodu. V počátečním stadiu nejsou žádné známky, kromě jednotlivých případů jsou aminokyseliny autozomálně recesivní, fenylketonurie (PKU), tyrosinémie a Hartnupova choroba jsou tři významná raná dětská aminokyselinová onemocnění. Typické onemocnění způsobené biochemickou vadou. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,001% Citlivé osoby: dobré v dětství Způsob infekce: neinfekční Komplikace: cirhóza, ataxie

Etiologie metabolického onemocnění aminokyselin

(1) Příčiny onemocnění

S výjimkou několika málo případů jsou metabolická onemocnění aminokyselin autozomálně recesivní genetická onemocnění a potomci blízkých příbuzných jsou častější.

(dvě) patogeneze

Existují dvě hlavní příčiny nemocí metabolismu aminokyselin, a to nedostatek určitých enzymů a absorpční bariéra aminokyselin, z nichž první je znám jako enzym nebo určitý nedostatek nebo snížení enzymatické aktivity, jako je hydroxylace fenylalaninu. Nedostatek enzymu způsobuje fenylketonurii; nedostatek nebo snížení rozvětvené aminokyseliny a-keto kyselé dekarboxylázy způsobuje onemocnění moči javorového sirupu; isovalerát způsobený nedostatkem isovaleryl-CoA dehydrogenázy; Homocystein způsobený nedostatkem cystathionin syntázy; argininemie způsobená nedostatkem arginázy; vysoká lyzinémie způsobená nedostatkem lysin ketoglutarát reduktázy atd. Je to způsobeno reverzí aminokyselin a malabsorpcí a je často bariérou absorpce určitých aminokyselin střevy nebo jinými tkáněmi, jako je syndrom jater-mozek-ledviny (Lowe), Hartnupova choroba a podobně.

1. Dědičná tyrosinémie: je autozomálně recesivní, která kóduje defekt v genu fumarylacetoacetát hydrolázy na chromozomu 15, což má za následek akumulaci tyrosinu a metabolitů.

2. Hartnupova choroba: Je způsobena vadou transportéru neutrálních aminokyselin (jako je monoaminokyselina, monokarboxylová aminokyselina atd.). Příčinný gen tohoto proteinu je lokalizován na chromozomu 2 a samice nese gen způsobující onemocnění potomkům v důsledku tryptofanu. (tryptofan) v důsledku transportní poruchy ledvinového tubulu, což má za následek zvýšené vylučování těchto aminokyselin močí a stolicí, velké množství moči v moči (indické), zejména indoxylsulfát (indoxylsulfát), zejména konzumace velkého množství amoniaku L-barvy Po kyselém jídle obsahuje moč také velké množství abnormálních metabolitů nehydroxylovaného hydrazinu, který se ztrácí v důsledku vylučování velkého množství tryptofanu v moči, což snižuje syntézu niacinu jako syntetické suroviny, což má za následek změnu pokožky kůže. Patologický základ nemoci nebyl stanoven.

Prevence metabolismu aminokyselin

Problémy při léčbě genetických chorob, neuspokojivé výsledky, prevence jsou důležitější, preventivní opatření zahrnují vyhýbání se manželství blízkých příbuzných, provádění genetického poradenství, genetické testování nosičů a prenatální diagnostiku a selektivní potraty, aby se zabránilo narození dětí.

Komplikace metabolických chorob aminokyselin Komplikace cirhóza ataxie

Existuje mnoho druhů nemocí metabolismu aminokyselin a klinické příznaky a příznaky jsou komplexní a různorodé a výkony mimo nervový systém jsou různé. Podrobnosti najdete v klinických projevech každého onemocnění a nebudou zde popsány.

Příznaky metabolismu aminokyselin Příznaky Příznaky tyrosinemie po půl roce nebo po 1 roce věku ... Selhání jater Ataxia palmová a plantární keratóza se zpocenou břichou prověšenou

V současné době existuje více než 100 genetických onemocnění způsobených poruchami metabolismu aminokyselin. S pokračujícím rozvojem technologie biochemické detekce se budou objevovat nové objevy a nemoci metabolismu aminokyselin často vedou k dysfunkci nervového systému. Obvykle dochází pouze k mírnému zpoždění mentálního vývoje a zjevné příznaky se objevují do 2 až 3 let po nástupu onemocnění.

Stejně jako jiná dědičná metabolická onemocnění nemění nemoci aminokyselin neovlivňující intrauterinní růst, vývoj nebo porod plodu a v raném stádiu nejsou žádné známky. Mezi hlavní klinické příznaky patří normální vzhled a aktivita při narození a postupně klesají po půl roce nebo po 1 roce, podle toho, co je vhodné Po kombinaci suplementace aminokyselin, dietní kontroly a vitamínů lze v mnoha případech zlepšit neurologické příznaky.

1. Dědičná tyrosinémie nebo Richner-Hanhartova choroba je vzácná dermatická aminokyselina, klinické projevy jsou následující:

(1) Přibližně polovina dětí má mírný až střední mentální úpadek, může mít mrzačení a nekoordinované provádění tělesných pohybů a výraznější jsou jazykové vady. Když je 1 rok nebo 1 rok, eroze rohovky často způsobuje roztržení. , fotofobie a červené oči, tvorba nových krevních cév a zákal rohovky, keratóza dlaně a rostlin s pocením a bolestí jsou běžné, jsou zánětlivé reakce uzlů způsobené ukládáním krystalického tyrosinu, jsou také příčinou rohovkových lézí.

(2) mohou mít játra, splenomegalii nebo cirhózu, ascites a další projevy selhání jater, často zemřely 1 rok nebo roky po onemocnění, neonatální tyrosinémie může způsobit selhání a smrt jater, krevní sýr Zvýšení obsahu tyrosinu a močového tyrosinu je diagnostické a lze také zvýšit aminokyseliny, jako je krevní methionin (methionin).

2. Hartnupova choroba je běžné aminokyselinové onemocnění transportní poruchy tryptofanu, pojmenované po první rodině nemocí, incidence je 1/24 000 živých kojenců, klinické projevy jsou následující:

(1) Dítě je normální při narození se symptomy v pozdním stádiu dítěte nebo v raném dětství. Charakteristickým klinickým projevem je přerušovaná červená šupinatá vyrážka pokrývající obličej, krk, ruce a nohy, která je podobná lézi pellagra.

(2) může mít zpomalení růstu, paroxysmální poruchu osobnosti, jako jsou emoční změny, nemůže ovládnout temperament, mentální poruchu - halucinativní psychózu, paroxysmální mozkovou ataxii (nestabilita chůze, úmyslný třes a dysartrie atd.) ), občas se mohou vyskytnout příznaky jako šlacha, závratě, nystagmus, diplopie a ptóza.

(3) Expozice slunci, emocionální stresová reakce a užívání sulfátových drog mohou vyvolat příznaky, a útok trvá asi 2 týdny, následuje relativně normální časové období. Jakmile dítě zraje, frekvence útoku se snižuje. Některé děti mohou mít mírný přetrvávající mentální pokles.

Vyšetření nemocí metabolismu aminokyselin

Hematurie je rutina, funkce jater, stanovení obsahu aminokyselin v krvi má diagnostický význam.

1. U dětí s dědičnou tyrosinémií se zvyšuje obsah tyrosinu v krvi, zvyšuje se také močový tyrosin a mohou se také zvýšit aminokyseliny, jako je krevní methionin (methionin).

2. Děti s Hartnupovou chorobou mají zvýšené aminokyseliny v moči a proline, hydroxyprolin a arginin v moči jsou normální.

3. EEG zkouška.

4. Genetické testování a prenatální diagnostika.

5. Rentgenové, CT a MRI vyšetření.

Diagnostika a identifikace metabolických chorob aminokyselin

Diagnóza

Vychází hlavně z typických klinických projevů různých typů onemocnění metabolismu aminokyselin a laboratorních testů pro stanovení diagnózy. Genetické testování má význam diagnostiky a diferenciace.

Diferenciální diagnostika

Je třeba rozlišovat od jiných příčin, jako je například depozice lipidů, perinatální onemocnění, poškození nervového systému atd., Mentální retardace, záchvaty, třes, ataxie, hyperreflexie a onemocnění jater, dermatitida.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.