Tuberózní skleróza

Úvod do tuberózní sklerózy Většina z nodulární sklerózy je autozomálně dominantní, přičemž její tři charakteristiky jsou záchvaty, mentální poruchy a ochrnutí obličeje. Zpravidla začíná před dosažením věku 10 let a v mozkové kůře a základně se vyskytuje glióza a hyperplazie gliózy. Sekce, stěny komory. Nemoc patří k chromozomálním onemocněním a příčina chromozomálních abnormalit není jasná. Může mít určitou korelaci s faktory prostředí, genetickými faktory, stravovacími faktory a náladou a výživou během těhotenství, takže této nemoci nelze přímo zabránit. Včasná detekce, včasná diagnostika a včasná léčba jsou důležité pro prevenci tohoto onemocnění. Během těhotenství by mělo být prováděno pravidelné vyšetření. Pokud má dítě tendenci k abnormalitám, mělo by být provedeno včasné vyšetření chromozomů a včas provedeno potraty, aby nedošlo k narození nemocného dítěte. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,0016% Vnímaví lidé: více než 10 let před nástupem Způsob přenosu: přenos z matky na dítě Komplikace: srdeční selhání

Příčina tuberózní sklerózy

Je známo, že oba geny TSC jsou tumor-supresorové geny, jejichž funkcí je regulovat růst a diferenciaci buněk. Když jsou mutovány dva geny, jsou mimo kontrolu regulace buněčného růstu, což vede k tvorbě nádorů, a někteří pacienti TSC s hamartomem Je ukázána ztráta heterozygosity a markery 9q34 nebo 16p13 u TSC pacientů jsou heterozygotní, ale homozygotní u nádorů a ztráta heterozygozity naznačuje, že TSC pacienti jsou způsobeni genetickými nebo časnými embryonálními genetickými mutacemi. Genová kopie chybí a vyskytuje se pouze v případě, že v dříve normální kopii je somatická mutace.

Prevence nodulární sklerózy

Nemoc patří k chromozomálním onemocněním a příčina chromozomálních abnormalit není jasná. Může mít určitou korelaci s faktory prostředí, genetickými faktory, stravovacími faktory a náladou a výživou během těhotenství, takže této nemoci nelze přímo zabránit. Včasná detekce, včasná diagnostika a včasná léčba jsou důležité pro prevenci tohoto onemocnění. Během těhotenství by mělo být prováděno pravidelné vyšetření. Pokud má dítě tendenci k abnormalitám, mělo by být provedeno včasné vyšetření chromozomů a včas provedeno potraty, aby nedošlo k narození nemocného dítěte.

Komplikace nodulární sklerózy Komplikace srdeční selhání

Asi 30-60% pacientů může mít poškození očí, nejtypičtější jsou nádory sítnicových čoček a někteří mohou být spojeni s poškozením nádoru ledvin nebo myokardu, často zemřeli v prvních letech v důsledku srdečního selhání.

Příznaky tuberózní sklerózy časté příznaky červené nebo fialové, mírně ... papulární retinální krvácení, atrofie sítnice

Epilepsie, mentální retardace a speciální ochrnutí obličeje jsou tři diagnosticky významné příznaky, které lze odlišit od jiných nemocí, které mohou způsobovat epilepsii a duševní poruchy u kojenců a malých dětí. Na lebce jsou vidět lebeční plaky nebo CT. Lze potvrdit, že subventrikulární subdurální uzliny stěny komory mohou být diagnostikovány.

1. Existují čtyři charakteristické poškození kůže:

(1) Angiofibrom obličeje, kdysi známý jako Pringle mazový adenom, jsou léze často umístěny do nasolabiálního záhybu, na obou stranách nosu, často 1 až 10 mm houževnaté, rozptýlené nažloutlé nebo načervenalé telangiektázické papuly.

(2) Periorbitální fibroidy (Koenenův nádor), které rostou jasně červené a tuhé keloidní novotvary z vrásek nehtů, asi 5 až 10 mm nebo více.

(3) Kůže chobotnice je rychlá, často s nepravidelným zahuštěním v lumbosakrální oblasti a mírně vyšším povrchem jemných vrásek.

(4) Listová depigmentace, která je oválného, ​​pruhovaného listového typu hypopigmentace.

2. Duševní úpadek.

3. Epilepsie.

Vzhledem k vysokým nákladům na analýzu genových mutací nelze mnoho genových mutací použít jako rutinní vyšetření. V současné době se diagnóza TSC spoléhá hlavně na komplexní posouzení klinických projevů. Klinické projevy se mohou značně lišit. Klíčem k diagnostice je zvýšení ostražitosti. Tradiční klinické základy Sekundární diagnostická kritéria byla nahrazena metodami pro analýzu hamartomů. Objev dvou nebo více nezávislých hamartomů silně podporuje diagnózu TSC a jeden pacient hamartomu může také procházet buňkou v orgánu. Vznikají náhodné dvě somatické mutace, ale pokud neexistuje genetická nebo časná embryonální mutace, není možné se vyskytnout dvakrát v různých orgánech stejného jedince.Klinicky se u postižených jedinců obvykle snadno vyskytují dva hamartomy. Pokud neexistují jiné důkazy TSC, musí být angiomyolipom a plicní lymfangiom považovány za vzájemně závislé hamartomy, protože se často vyskytují společně a musí být podrobeny komplexnímu klinickému vyšetření, včetně vyšetření fundusu a lebeční MRI. Zobrazování ledvin, i když je užitečné, s větší pravděpodobností způsobuje zmatek, proto se nedoporučuje, echokardiografie Užitečné pro děti, dalšími funkcemi, jako je melanin skvrny, atd je třeba chápat jako označení potřebují další zkoumání, spíše než jako věrohodné známky TSC, neinvazivní už si myslím, že se tak stane.

Vyšetření nodulární sklerózy

1. V rentgenovém filmu lebky může 50–70% pacientů vidět intrakraniální kalcifikaci, CT sken ukazuje zvýšenou hustotu kolem komor a mnohonásobně rozptýlené uzlové stíny.

2. EEG ukázal vlnu útoku a vysokou amplitudu.

Diagnostika nodulární sklerózy

Na rozdíl od epilepsie, jednoduchá epilepsie nemá žádné poškození kůže a žádné duševní poruchy, které lze identifikovat podle klinických symptomů.

Příznaky kůže by se měly odlišovat od následujících:

1. Acne vulgaris: černé tečky, pustuly a zánětlivé papuly Většina pacientů ztrácí příznaky po pubertě a mizí.

2. Epithelioma adenoides cysticum: vícečetný symetrický, normální, na kůži zbarvený tvrdý papule nebo malý uzlík, který se vyskytuje na obličeji a je charakterizován symetrickým rozložením podél nasolabiálního záhybu, ale některé se vyskytují v množství , víčka a horní ret, žádná mentální retardace.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.