Lamelární ichtyóza

Úvod do lamelární ichtyózy Lamelární ichtyóza je epidermolytická keratóza ichtyóza, známá také jako bulózní vrozená erythroderma podobná jejichtyózám a je autozomálně dominantním genetickým onemocněním s vysokou mírou deformace. Klinicky vzácné. Způsobuje oční víčka a rty valgus. Po několika dnech se film odlupoval a pokožka vykazovala širokou škálu chronických návalů, na nichž se objevily šedavé bílé nebo tupé polygony nebo kosočtverce ve tvaru velké stupnice s centrálním fixováním a volnými okraji. Symetrie se často vyskytuje v celém těle, s ohýbáním končetin, loketní fosílií, národní fosílií, podpaží a vulvu. Nadměrná keratinizace dlaně, nadměrný růst nehtů a vlasů. Po narození nebo několik měsíců po narození může dojít ke generalizovaným a omezeným škodám. Základní znalosti Podíl nemoci: toto onemocnění je vzácné, incidence je asi 0,0003% -0 0005% Vnímaví lidé: žádní konkrétní lidé Způsob infekce: neinfekční Komplikace: paraplegie

Příčina lamelární ichtyózy

(1) Příčiny onemocnění

Toto onemocnění je autozomálně recesivní a studie prokázaly, že jeho podíl na dělení epidermálních buněk je výrazně zvýšen.

(dvě) patogeneze

Patogeneze stále není příliš jasná.

Prevence lamelární ichtyózy

Prevence: Péče o pleť by měla být posílena, aby byla pokožka vlhká. Jezte více potravin bohatých na vitamín A. Koupání by nemělo být příliš časté, mýdlo by nemělo být používáno příliš mnoho, po koupeli by měl být použit olej na péči o pleť, může chránit pokožku před změkčením, omezovat tvorbu vodního kamene a udržovat správnou vlhkost a odpovídající živiny.

Komplikace lamelární ichtyózy Komplikace

1 ichthyosis sputum sputum sputum inteligenční syndrom <br /> Většina pacientů se vyvine neurologické onemocnění do 4 až 30 měsíců po narození, zejména mentální retardace, spastická kvadriplegie nebo paraplegie. Spazmus dolní končetiny se progresivně zhoršuje, alespoň do puberty, aby se ulevilo nebo zastavilo progresi. Většina pacientů má podobné léze v horních končetinách, ale jsou lehčí. Většina pacientů má mentální retardaci a nezvyšuje se s věkem.
2 syndrom inteligentní poruchy epilepsie ichtyózy <br /> počátky dětství. Skládá se hlavně z mírné erytrodermie podobné jejichtythóze, mentálních poruch a epilepsie. Někteří pacienti však mají také příznaky, jako je hypoplázie genitálií a trpaslík. Inteligence je velmi špatná a vy se o sebe nemůžete postarat. Epilepsie je většinou hlavní epizoda, která může být způsobena autozomálně recesivní dědičností, ale nemůže vyloučit dědičnost pohlavního řetězce.

Symptomy lamelární ichtyózy Časté příznaky Kůže se rýhuje šupinovitými vrstvami sputum palmar keratóza nadměrná erythema erythema palpebral (okrajové ...

V době narození nebo krátce po narození uvidíte v těle rozptýlené zarudnutí. Na erytému jsou velké skvrny čtverců tvořící čtvercové opálení. Střed je přilepený a okraje jsou volné. Šupiny kolem velkých kloubů jsou často silné a silné a poškození obličeje je patrné zvláště. Téměř každý případ má vážnou diagnostickou valgus valgus, která způsobuje zjizvení pokožky hlavy v důsledku častých bakteriálních infekcí na kůži. V oblasti dlaně je spousta těžké hyperkeratózy a rozštěp patra způsobuje zřejmou bolest a brání funkci rukou a nohou. Hřebík je zesílen a povrch je nerovný. Kvůli zablokování žlázy to často nevede k potu.

Vyšetření lamelární ichtyózy

1. Screening dědičných chorob;

2. Histopatologické vyšetření

(1) Dominantní dědičná lamelární ichtyóza: středně závažná epidermální hyperkeratóza se ztenčením nebo vymizením granulární vrstvy;

(2) Ortotopická lamelární ichtyóza: nadměrná keratinizace, normální nebo mírně silná granulární vrstva;

(3) Epidermolytická keratóza nadměrná lamelární ichtyóza: hyperkeratóza, uvolňování epidermálních buněk, degenerace částic.

Diagnostika a identifikace lamelární ichtyózy

Diferenciální diagnostika

1, ichthyosis vulgaris: hlavně na končetinách končetin a trupu suchého hnědého diamantu nebo polygonálního šupinatého rozšíření, má paže a stehna prodlužování často zjevné folikulární keratotické papuly, postižení palmy. Míra výskytu je velmi vysoká a její keratinizovaná šupina je způsobena tím, že několik vrstev keratinocytů nespadá, více než několik měsíců po narození, nejtěžší asi 5 let, příznaky se mohou zmírnit po pubertě, ale onemocnění se zhoršuje s věkem a léčbou. .

2, sexuálně vázaná skrytá ichtyóza: může nastat po narození nebo kojencích. Kožní léze jsou velké a prominentní, nažloutlé hnědé nebo obarvené černé velké šupiny, suchá a drsná kůže, často v celém těle, může být postižena také axilární a loketní fossa; břicho, záda jsou zvláště těžké. Je-li postižená tvář, je omezena na přední část ucha a na stranu obličeje. Obecně se folikulární keratinizace nevyskytuje. Kůže na dlani je normální a kožní léze neklesají s věkem, ale někdy zvyšují hmotnost.

3, epidermis uvolňující hyperkeratózu jejichthyózu známou také jako bulózní vrozená erythroderma podobná jejichthyóze: autosomálně dominantní genetické onemocnění s vysokou mírou zkreslení. Klinicky vzácné. Po narození nebo několik měsíců po narození může dojít ke generalizovaným a omezeným škodám. Když se zevšeobecněná osoba narodí, je v celém těle silná vrstva šupin, která po narození odpadne, a zevšeobecněné zčervenání a šupiny. Šupiny budou odstraněny a erytém postupně zmizí a mohou se objevit tlustší šupiny. Omezovač situace může mít tlustší šupinaté nadržené plátky pouze v ohýbacích a vráskových částech končetin.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.