Screening na nedostatek glukóza-6-fosfátdehydrogenázy

Screening nedostatku glukózy-6-fosfát dehydrogenázy je důležitým testem při novorozeneckém screeningu. Glukóza-6-fosfát dehydrogenáza je klíčovým enzymem v hexózofosfátovém obtoku metabolismu erytrocytů. Deficit erytrocytů G-6-PD označuje snížení aktivity G-6-PD červených krvinek a / nebo změnu enzymatických vlastností, což má za následek onemocnění charakterizované hemolýzou. Základní informace Specializovaná klasifikace: klasifikace vyšetření růstu a vývoje: vyšetření krve Použitelné pohlaví: zda muži a ženy používají půst: půst Tipy: Aktivně spolupracujte s prací lékaře. Normální hodnota Hodnota redukce methemoglobinu byla více než 75%, fluorescence byla pozorována do 10 minut od fluorescenčního spotového testu a nitrotetrazoliový modrý papír byl purpurově modrý. Normální hodnota glukóza-6-fosfát dehydrogenázy byla 12,1 ± 2,09 IU / g Hb (37 ° C). Klinický význam Abnormální výsledek Hlavními klinickými projevy jsou vrozená nesférická hemolytická anémie erytrocytů, novorozenecká žloutenka, choroba bobů, hemolýza vyvolaná léky, hemolýza vyvolaná infekcemi. Pokud je snížena pouze aktivita červených krvinek G-6-PD a / nebo je změněna povaha a nedochází k žádným klinickým projevům, jako je hemolýza, nazývá se deficit nebo defekt červených krvinek G-6-PD. V Číně je nedostatek G-6-PD z červených krvinek nejčastějším typem deficitu dědičných enzymů erytrocytů. Lidé, kteří potřebují kontrolu Rodiče mají tuto nemoc a dítě také vykazuje výše uvedené příznaky. Vysokými výsledky mohou být nemoci: hemolytická anémie u dětí, hemolytická žloutenka, prevalence nemoci luštěnin Tabu před vyšetřením: špatný odpočinek, nesprávná strava, nadměrná únava. Požadavky na kontrolu: Aktivně spolupracujte s prací lékaře. Proces inspekce (1) Test na redukci hemoglobinu Vzhledem k nedostatku G6PD nemohou červené krvinky produkovat dostatek NADPH a do zkumavky se přidá methylenová modrá (působící jako transportér iontů vodíku, může být methemoglobin redukován na pozitivní působením redukované methemoglobin reduktázy a NADPH). Při snížení hemoglobinu je snížení methemoglobinu nižší než normální hodnota (více než 75%) a závažný případ je menší než 30% Tato metoda je jednoduchá a vhodná pro screeningový test nebo sčítání skupin. Nevýhodou je, že existuje falešně pozitivní. (B) Fluorescenční bodový test NADPH může ukázat fluorescenci při ultrafialovém záření s dlouhými vlnami. G6PD postrádá červené krvinky s méně NADPH, takže fluorescence je zpožděna. Fluorescence nastane do 10 minut od normálního G6PD a po 30 minutách vážného deficitu nenastane žádná fluorescence. Podle toho lze odvodit aktivitu G6PD, zkušební provoz je výhodný, odběr krve je malý a specificita je také vysoká. (3) Červený filtrační papír z nitrotetrazoliové modři je redukován na purpurově modrou pomocí červených krvinek G6PD a závažný nedostatek je stále červený. Nevhodné pro dav Žádná tabu. Nežádoucí účinky a rizika Žádné komplikace.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.